Malattie rare: l'importanza dello screening neonatale

"PerkinElmer con il suo sistema screening, ha permesso di individuare in oltre 700 milioni di bambini in tutto il mondo, mutazioni genetiche associate a malattie potenzialmente fatali". Lo annuncia la società, in vista della Giornata mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, sottolineando che "in Italia il 100% dei bambini che nascono ogni anno vengono esaminati grazie ai sistemi PerkinElmer"."Lo screening neonatale - spiega una - è uno dei sistemi di prevenzione più importanti per il nostro Paese. Oggi, per escludere che bambini apparentemente sani possano sviluppare oltre 40 patologie rare, conosciute anche come errori congeniti del metabolismo, bastano poche gocce di sangue prelevate dal tallone di un neonato, tra le 48 e le 72 ore di vita, e depositate su uno speciale supporto di carta".

Il campione (chiamato anche “spot”) viene inviato da personale sanitario, specificamente formato, della struttura pubblica o privata in cui avviene il parto (Punto Nascita), al laboratorio di riferimento, dove il sangue viene analizzato per le varie condizioni che compongono il pannello dello screening neonatale (test di I livello). "Tutte le patologie rilevate dallo screening neonatale - continua la nota - sono, infatti, curabili o trattabili precocemente, con benefici sostanziali per la vita dei bambini. Si tratta, prevalentemente, di malattie di origine genetica, autosomiche recessive, di cui grazie allo screening si possono individuare i segni clinici in neonati che hanno ereditato la doppia mutazione che fa insorgere la patologia. La valenza dello screening, quindi, è duplice in quanto permette anche di indagare il rischio genetico procreativo dei genitori".