Malattie rare: neurofibromatosi tipo 1, in Italia primo farmaco per i bambini 

AstraZeneca, insieme ad Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha annunciato che Aifa ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, il primo farmaco approvato per il trattamento dei neurofibromi plessiformi (Pn) sintomatici e non operabili in pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) di età pari o superiore a tre anni, dopo l’approvazione condizionata nell’Ue avvenuta nel giugno 2021. La Nf1 è una condizione genetica debilitante che in tutto il mondo colpisce una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. In una percentuale tra il 30 e il 50% delle persone affette da NF1, si sviluppano tumori sulle guaine nervose (neurofibromi plessiformi) che causano potenziali problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. L’approvazione Aifa si basa sui risultati positivi dello studio Sprint Stratum 1 di Fase II, sponsorizzato dal Programma di valutazione della terapia del cancro (Ctep) del National Cancer Institute (Nci). Questo studio, comunicano le Società, ’ha dimostrato che selumetinib riduce le dimensioni dei tumori inoperabili nei bambini, riducendo il dolore e migliorando la qualità della vita. I dati di sicurezza ed efficacia dello studio Sprint di Fase II, con un follow-up più lungo, sono stati forniti come una delle condizioni per l’approvazione’.