Malattie rare: nuove prospettive di cura per la Sla con il via libera dell’Aifa ad ampliamento della terapia genica

I piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) e le loro famiglie possono contare su ulteriori prospettive di trattamento grazie all’approvazione da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) dell’estensione dell’impiego di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), prima terapia genica per la Sma, anche ai bambini con Sma 2 fino a 13,5 kg e ai pre-sintomatici con tre copie del gene Smn2. Il trattamento è infatti già rimborsato, dal 2021, per l’impiego nella Sma di tipo 1. L’approvazione arriva proprio in un momento storico in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più regioni italiane. L’atrofia muscolare spinale - spiega una nota - è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, dovuta alla mancante o difettosa versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di ’sopravvivenza dei motoneuroni’ (Smn). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale.

“Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente, quanto prima viene somministrata - afferma Anita Pallara, presidente dell’associazione Famiglie Sma -. Per questo ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l’importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull’intero territorio nazionale”.

“La Sma - sottolinea Roberta Rondena, Country Value & Access Head, Novartis - rappresenta una malattia genetica devastante per i pazienti che ne sono affetti e per chi li assiste, portando ad una compromissione della qualità della vita e anche ad un impatto sostanziale sulla sopravvivenza. Novartis è partita da questo bisogno medico importante e insoddisfatto per ricercare e sviluppare una risposta per le persone e per i bambini che nascono con questa malattia genetica rara, affrontando una terapia avanzata genica che può agire sulla causa della malattia, fornendo la sostituzione di un gene mancante o non funzionante e, quindi, bloccando la progressione della malattia”.