Lavoro e professione

Il richiamo dei neonatologi: «Difetti tubo neurale in aumento, prevenire con l’acido folico»

di Mauro Stronati (presidente Società italiana di Neonatologia)

Dal 22° Congresso Nazionale, un appello della Società Italiana di Neonatologia alle aziende alimentari italiane per la fortificazione di alcuni prodotti con acido folico: l'assunzione costante da parte delle donne in età fertile - prima delle gravidanze - permetterebbe di prevenire il 50-70% dei casi di spina bifida e degli altri gravi difetti del tubo neurale.
L'assunzione di acido folico è fondamentale nella prevenzione delle malformazioni neonatali, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale (Ntd), tra cui la spina bifida. Ancora oggi, solo il 30% delle donne attua la profilassi volontaria con acido folico raccomandata nel periodo periconcezionale in ambito europeo, che non si è dimostrata sufficiente a ridurre l'incidenza di queste patologie. E' necessario incentivare l'assunzione di acido folico, anche attraverso alimenti fortificati.
Le cause dei difetti del tubo neurale non sono ancora certe, ma una cosa è sicura: l'assunzione di acido folico previene il 50-70 % dei casi di spina bifida.
Tra le più importanti e frequenti anomalie congenite del sistema nervoso centrale (Snc) vi sono i difetti del tubo neurale (Ntd) rappresentati da spina bifida, anencefalia ed encefalocele. Ogni anno, solo in Europa circa 5.000 feti sono affetti da spina bifida e, secondo stime dell'Iss, almeno 200 in Italia.
Queste patologie possono essere incompatibili con la vita già in epoca neonatale, o estremamente invalidanti. Il percorso di cura è lungo e complesso, con importanti costi assistenziali. Il rischio di ricorrenza dopo un figlio affetto è del 3-4% e arriva al 10% dopo 2 figli affetti.
Il fabbisogno giornaliero di acido folico si aggira tra i 50 e i 200 mcg in base all'età, ma aumenta in gravidanza a valori compresi tra 400 e 800 mcg/die. È fondamentale che l'embrione abbia a disposizione un adeguato apporto di acido folico fin dai primi giorni di gravidanza, periodo in cui inizia la formazione degli organi.
Nel 1998 negli USA si è imposta per legge alle industrie alimentari una fortificazione con acido folico di alcuni alimenti molto diffusi nella dieta americana, in particolare quelli a base di cereali. Un recente report dei Centers for Disease Control and Prevention ha rilevato che dopo 16 anni, i tassi di Ntd si sono ridotti del 35%, senza alcun rilievo di effetti indesiderati. Anche in Europa numerosi Stati hanno prodotto raccomandazioni per la prevenzione dei Ntd con l'assunzione volontaria da parte delle donne di acido folico in periodo periconcezionale, senza tuttavia far tesoro dell'esperienza di oltre oceano, che dimostrava la scarsa efficacia di questa procedura.
Le donne che non programmano una gravidanza o che semplicemente attraversano una fase riproduttiva e non applicano misure anticoncezionali, dovrebbero assumere acido folico quotidianamente, sin dall'adolescenza, oltre a seguire una dieta sana e bilanciata ricca di alimenti contenenti folati, come agrumi, latte e frutta secca.
Uno studio europeo ha recentemente considerato più di 11.000 casi di NTD, raccolti da 28 registri nazionali (Italia compresa con dati di Emilia-Romagna e Toscana), su oltre 12.5 milioni di nati tra il 1991 e il 2011, evidenziando una prevalenza globale pari a 9.1 per 10.000 nati, dato particolarmente scoraggiante e sostanzialmente invariato tra il 1991 e il 2011, a dispetto di ogni strategia di profilassi volontaria finora utilizzata. Ciò a riprova che la sola raccomandazione della profilassi farmacologica volontaria non è sufficiente a ridurre l'incidenza di queste patologie. L'effetto protettivo si manifesta con dosaggi variabili assunti almeno un mese prima del concepimento e fino alla dodicesima settimana di gravidanza. Dosaggi anche maggiori potrebbero essere necessari per le donne a rischio.
In conclusione oggi la prevenzione più efficace della spina bifida e degli altri gravi difetti del tubo neurale risulta essere la fortificazione di alcuni alimenti di grande consumo con acido folico.
La Sin è da anni impegnata per la prevenzione e diagnosi precoce delle malformazioni neonatali a carico del tubo neurale. Ha sensibilizzato il ministero della Sanità sulla problematica, auspicando un'azione di profilassi con acido folico attraverso la fortificazione obbligatoria di alcuni alimenti selezionati sulla scia della positiva esperienza americana. Per favorirne il consumo le aziende alimentari italiane potrebbero, anche autonomamente, prevedere i prodotti da fortificare, contribuendo così alle campagne di informazione per le donne e le famiglie che la Sin sta già portando avanti.


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