Beta Talassemia: settemila persone colpite in Italia e oltre 3 milioni di portatori sani

Settemila persone colpite in Italia. Oltre 3 milioni di portatori sani, con punte di maggiore incidenza in Sardegna (12,9%), Sicilia (7-8%) e Puglia (5-8%). Un test, la celocentesi, in grado di individuare il rischio di trasmissione, messo a punto proprio in Sicilia e diventato un vanto nel mondo. Fino a 30 anni fa, l’aspettativa di vita era intorno ai 25 anni, oggi grazie ai nuovi farmaci la prognosi è aperta, con la terapia genica che potrebbe, addirittura, a breve sconfiggerla definitivamente. La beta talassemia è oggi una patologia di cui si parla poco, sottostimata, sotto diagnosticata su cui è necessario diffondere cultura. È questo l’obiettivo che si è posta l’Associazione Piera Cutino con l’avvio della prima campagna nazionale di sensibilizzazione presentata oggi in conferenza stampa all’Auditorium del Ministero della Salute.

Il progetto prevede cinque talk, momenti informativi rivolti alla popolazione attraverso brevi confronti tra medici e pazienti su argomenti ogni volta diversi, una forte attività sui social con il coinvolgimento di influencer e una raccolta fondi online attraverso la vendita di t-shirt. Si inizierà in contemporanea con l’8 maggio, Giornata Mondiale della Beta Talassemia. Vogliamo diffondere una corretta informazione coinvolgendo i massimi esperti, fra cui il prof. Franco Locatelli che terrà un webinar proprio sulla terapia genica.L’associazione Piera Cutino ha finanziato la costruzione del Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’interno dell’ospedale “Cervello” di Palermo, divenuto punto di riferimento internazionale. Come ha spiegato Aurelio Maggio (Direttore del Campus), da anni il Campus è in prima linea e ha messo a punto, primo al mondo, la diagnosi prenatale precoce per talassemia: la celocentesi. Un esame, che permette di conoscere se il feto sia affetto o meno dalla patologia. I vantaggi di questa tecnica sono molteplici. Infatti, il prelievo avviene per via trans-vaginale con meno dolore e si effettua a soli 15 giorni dal concepimento con vantaggi anche psicologici notevoli per la donna.

Come ha affermato Raffaella Origa (presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie, SITE), la qualità di vita dei pazienti con beta talassemia fino a pochi anni fa era davvero critica: la malattia genetica del sangue, che provoca la distruzione rapida e continua dei globuli rossi, obbligava a continue trasfusioni. Oggi, grazie alla ricerca scientifica e alle nuove terapie, non solo l’aspettativa di vita è aumentata notevolmente ma anche la qualità. La sfida ora è individuare i migliori percorsi per tutelare i malati e le loro famiglie, mentre quella del prossimo futuro sarà la sconfitta definitiva della malattia. SITE ha subito sposato il format dei talk proposto dall’associazione e contribuito ad individuare le tematiche su cui fare poi una scelta partecipata con i pazienti.

Tutto questo grazie anche ai progetti di ricerca promossi e finanziati dall’Associazione Piera Cutino, da oltre vent’anni punto di rifermento nazionale per i talassemici.

Con la campagna di informazione, lanciamo anche una raccolta fondi attraverso la vendita online di 1000 t-shirt con il logo della beta talassemia day donate da Giovanni Rizzuto di Colori del Sole. L’azienda si aggiunge ad altri partner che contribuiranno alla realizzazione della campagna: Novartis, Vertex, Chiesi Global rare diseases e Conad. L’obiettivo è anche superare lo stigma che accompagna questa malattia e chi ne è colpito. Come ha spiegato Enza Ricotta (paziente con talassemia major seguita al Campus di Ematologia “Cutino” di Palermo), due anni di Covid hanno rischiato di peggiorare la qualità di vita dei pazienti, rendendo più complesso l’accesso alle strutture ospedaliere per le continue trasfusioni. Condividere le esperienze con chi vive da anni con la malattia è fondamentale soprattutto per chi ha appena ricevuto la diagnosi e per i familiari. La nostra presenza oggi al Ministero rappresenta un primo traguardo che ci permetterà di aumentare l’attenzione e la consapevolezza sulla malattia.

*Fondatore della Associazione Piera Cutino