Oncologia di precisione e terapie innovative: ogni paziente deve poter accedere alla più fine diagnostica che permette il farmaco più appropriato

Fino a pochi anni fa per stabilire la cura dei pazienti affetti da tumore maligno erano necessari due elementi fondamentali: 1) diagnosi citoistologica, ottenuta tramite prelievo di tessuto (biopsia); 2) la valutazione dell’estensione della malattia nell’organismo (stadio).
Generalmente, per la maggior parte dei pazienti con una diagnosi di tumore maligno e in stadio localizzato (stadio iniziale) la terapia eradicante e spesso risolutiva era, ed è, la terapia chirurgica, per i pazienti con malattia avanzata, che significa con malattia tumorale estesa, la terapia era ed è, una terapia sistemica, sia essa di tipo chemioterapico, ormonale, diretta contro un bersaglio, immunoterapia ecc.
Negli ultimi anni si è visto che la diagnosi citoistologica è si necessaria, ma non più sufficiente perché la ricerca clinica e di laboratorio ha permesso di acquisire nuove conoscenze fondamentali per poter stabilire la migliore terapia per quel determinato paziente, ad esempio possiamo avere due pazienti affetti entrambi da adenocarcinoma polmonare, quindi tumore istologicamente simile, se non uguale, che in passato avrebbero ricevuto la stessa terapia, oggi con le metodiche di Next Generation Sequencing (NGS) è possibile evidenziare che tumori istologicamente simili, possono avere quadri mutazionali o di riarrangiamento genico molto diversi. Ma la notizia veramente importante è che a determinate mutazioni geniche corrispondono terapie specifiche spesso con risultati clinici molto importanti in termini di durata e qualità di vita. Ci si rende conto quindi di quanto sia importante poter accedere alla diagnostica di sequenziamento (e non solo), per poter ricevere la terapia migliore.
Il Collegio italiano primari di Oncologia medica ospedaliera (Cipomo) ha promosso una survey nazionale su questa importante tematica e sulla costituzione del Molecular Tumor Board (MTB), i risultati della survey sono stati pubblicati sulla rivista The Oncologist il 27 febbraio scorso (primo nome della pubblicazione Gianpiero Fasola di Udine). Tali risultati evidenziano che le metodiche di NGS e l’istituzione di un MTB non sono omogeneamente implementati nel nostro Paese, tale dato rischia di mettere a repentaglio l’equità di accesso alle terapie innovative. È importante ricordare che alla survey hanno partecipato 129 Direttori di reparti di oncologia di 19 regioni italiane (di cui 2 Province Autonome). rappresentativi di oltre il 98,5% della popolazione italiana e di diverse istituzioni, tra cui aziende sanitarie (45,1%), ospedali pubblici (36,3%), ospedali universitari pubblici (10,6%), istituti scientifici di ricerca (3,5%) e professionisti privati (0,9%). Nelle aziende che utilizzano il sequenziamento NGS, i laboratori sono collocati nell’81,4% dei casi internamente alla struttura o nella rete regionale. Solo il 18,6% si rivolge a servizi privati. Per quanto riguarda gli aspetti legati al rimborso, la maggior parte degli intervistati (57,7%) non sapeva se la propria Regione avesse definito tariffe specifiche per questo tipo di analisi.
I MTB erano presenti e formalmente decretati, al momento della survey soltanto in alcune Regioni (circa 12), mentre in altre regioni erano presenti, ma non formalmente decretati. Il 43,7% dei professionisti afferma di non aver mai avuto bisogno di segnalare al MTB casi per consulenza e il 32,4% ritiene che l’attuale organizzazione delle MTB nel proprio contesto non soddisfi le proprie esigenze. Sulla base di questa analisi credo che le Istituzioni di Governo possono trarre utili spunti dalla survey e dalla pubblicazione scientifica per affinare i provvedimenti e per applicarli nei diversi ambiti. Bisogna tener conto degli elementi essenziali necessari per rendere l’Oncologia di precisione fruibile a tutti i potenziali destinatari, in modo appropriato e sostenibile. Tra questi: la popolazione e l’estensione geografica, i modelli organizzativi, le esperienze già in corso e le dinamiche di veloce evoluzione delle conoscenze.

* Presidente nazionale Collegio italiano primari Oncologia medica ospedalieri (Cipomo)