La Sclerosi Sistemica: dal Fenomeno di Raynaud alle nuove terapie

La Sclerodermia, Sclerosi sistemica è una patologia autoimmune che può colpire diversi organi; è caratterizzata da tre principali eventi: le alterazioni del microcircolo arteriolare, la fibrosi che coinvolge sia la cute che gli organi interni e la presenza di autoanticorpi diretti contro antigeni nucleari. La diagnosi di questa complessa patologia è supportata dalla presenza dei caratteristici autoanticorpi, dal coinvolgimento cutaneo di malattia (con fibrosi e indurimento della cute), ma anche, e soprattutto, dall'interessamento extracutaneo di malattia. Il fenomeno di Raynaud, primo campanello d'allarme che causa un cambiamento del colore delle mani a contatto con il freddo, rappresenta la diretta espressione della disfunzione del microcircolo arteriolare con tipiche alterazioni dello stesso documentabili alla capillaroscopia, primo esame da effettuare.

Altri organi che potrebbero venire colpiti dalla malattia sono il polmone con manifestazioni quali la dispnea da sforzo associata ad interstiziopatia polmonare; l'ipertensione arteriosa polmonare, rara complicanza che coinvolge il circolo arterioso polmonare; il coinvolgimento del sistema gastrointestinale con disfagia, nausea reflusso gastroesofageo o pirosi di nuova insorgenza dovuta alla dismotilità dell'esofago distale.
A livello del colon i sintomi variano da diarrea, costipazione o sensazione di gonfiore addominale fino a quadri di malassorbimento intestinale o pseudo-ostruzione intestinale.

Molto invalidanti risultano essere poi le ulcere digitali e le calcinosi dei tessuti molli in grado di limitare l'utilizzo delle mani. A livello cutaneo possono manifestarsi teleangectasie del volto, della lingua, delle labbra o delle mani. Infine, più rari, vi sono sintomi quali l'esordio acuto di ipertensione arteriosa ed insufficienza renale, fenomeni artritici e tendiniti.

Si evince che la complessità di questa patologia dalle mille sfaccettature e le molteplici sue manifestazioni cliniche, necessitino di un approccio multidisciplinare, per poter giungere ad una diagnosi precoce che è una sfida per lo specialista, ma grazie ad essa la malattia oggi ha delle possibilità in più per essere bloccata guardando anche a nuovi ritrovati terapeutici.

Gils ne vuole parlare a 360 gradi durante la XXII Giornata per la lotta alla Sclerodermia a cui è stata conferita la medaglia del presidente della repubblica. E lo vuole fare coinvolgendo i “giovani” medici che da anni lavorano con attenzione e passione, oggi impegnati nelle “Scleroderma Unit”, progetto nato dalla collaborazione con alcune Aziende ospedaliere, per la creazione di un ambulatorio specialistico per favorire la diagnosi precoce e l'ottimizzazione del follow- up del percorso terapeutico dei pazienti.